¿Qué es el Síndrome de Turner?

¿Sabes qué es el Síndrome de Turner?, nos encontramos ante un trastorno genético que afecta a las mujeres y está causado por una pérdida total o parcial del cromosoma X durante la formación del embrión. De esta forma, en lugar de nacer con dos cromosomas sexuales lo hacen con un sólo cromosoma X. Esto provoca graves problemas en el crecimiento y en el desarrollo físico, además de otros posibles trastornos.

¿Qué es el Síndrome de Turner?

Esta enfermedad toma su nombre del médico Dr. Henry Turner, que fue el primero en describir sus síntomas, mostrando un grupo de siete mujeres que presentaban estas alteraciones, con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años. Lo hizo para la revista «Endocrinology», en el año 1938, aunque fue en 1959 cuando se identificó la causa de este síndrome. También es conocido como Síndrome 45, Síndrome Bonnevie-Ulrich, Síndrome Morgagni-Turner-Albright o Monosomía X, entre otras denominaciones.

Actualmente, esta enfermedad afecta a una de cada 2.500 niñas. Se desconoce la causa exacta de su aparición, aunque se estudian dos posibilidades: un error en la división de las células sexuales en el momento de formarse el óvulo o los espermatozoides (meiosis), o una vez el óvulo está fecundado inmediatamente después de la concepción (mitosis).

Cómo identificar el síndrome de Turner 

Entre los síntomas que presenta en Síndrome de Turner encontramos baja estatura, baja implantación del cabello y las orejas, tórax plano, desarrollo incompleto de la pubertad (mamas pequeñas, ausencia de menstruación y vello público disperso), infertilidad, problemas cardiovasculares, aumento de volumen en manos y pies, artritis, anomalías renales e hipertensión arterial.

Otra de las características que presentan las mujeres afectadas con este síndrome es un mayor coeficiente intelectual en el plano verbal que en el no verbal, así como dificultades de la percepción espacial y una incidencia mayor de trastornos de aprendizaje específicos.

Cómo identificar el síndrome de Turner

En cuanto a su diagnóstico, puede realizarse durante el embarazo, el nacimiento, la niñez y la pubertad. En el primer caso, se hace a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta, ya que las ecografías no dan señales muy precisas. Si la niña nace con características propias de este síndrome, se analizan sus cromosomas mediante un análisis de sangre; este estudio es denominado cariotipo.

¿Tratamiento para el síndrome de Turner?

Cuanto antes se detecte el problema, antes puede comenzarse con el tratamiento. En realidad no existe cura para el Síndrome de Turner, ni forma de prevenirlo, pero sí pueden paliarse sus síntomas con medicamentos. Lo más común es administrar hormonas de crecimiento y andrógenos a partir de los 12 o 13 años. En ocasiones se requieren procesos quirúrgicos, como la coartación de la aorta, así como tratamientos para la presión sanguínea alta, la diabetes y los problemas de tiroides.

Existe un gran número de organizaciones nacionales que ofrecen ayudas a las familias afectadas por esta enfermedad. Podemos encontrarlas a través de Internet o preguntar al especialista para que nos asesore.

Para una información complementaria, te proponemos leer nuestro artículo «Top 10 enfermedades genéticas«.

Fuente Imágenes por Turner Syndrome Society of United States

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