Con mi pegatina de visitante bien pegada en la chaqueta, subí en el ascensor hacia la segunda planta. Aún no tenía muy claro qué me iba a encontrar en Igenomix, ¿alguna locura de ciencia ficción? Mi mente se debatía entre unas y otras historias, mientras que mis ojos cotilleaban cada esquina. Pronto salieron a recibirnos y, tras una calentita taza de café, nos sentamos en la sala de reuniones para conocer a Carmen Rubio, directora de laboratorio de PGS ((PreimplantationGeneticScreening). Le acompañaba Miguel, su segundo al mando, para explicarnos la novedad del Test NACE.
Gracias a ellos nos enteramos de que la placenta donde se encuentra el bebé libera pequeños fragmentos con su ADN que van a parar a la sangre de la madre y que, a través de técnicas de secuenciación masiva, se puede conocer si el feto sufre alguna anomalía cromosómica.
Y una se pregunta, ¿para qué sirve eso? Las alteraciones en las parejas de cromosomas son las que producen trastornos como el Síndrome de Down y, hasta hace un par de años, una pareja sólo podía saber si su hijo venía con algún problema genético pasando por la prueba de la amniocentesis. Un estudio que conlleva serios riesgos para el bebé y por la que se teme tener que pasar, pues ahora, únicamente se necesita una muestra de sangre. ¿No es maravilloso? Carmen y Miguel nos contaron que sólo se centraban en las parejas cromosómicas que son compatibles con la vida, esto es, con aquellas con las que el feto puede salir adelante. Que son el 13, 18 y 21. Desde su punto de vista (y ahora desde el mío también) no tiene sentido clínico analizar el resto y es más, la fiabilidad del test puede disminuir al analizar tantos datos.
Si ya estaba fascinada con el Test NACE, más me gustó escucharles decir que ellos mismos hablaban con las parejas. ¡Contacto directo! Nada de intermediarios. Y es que Igenomix es la única empresa en España acreditada para llevar en nuestro país estos análisis, ahí es nada.
Una vez teníamos todos los datos de los científicos nos dieron la oportunidad de conocer la parte más humana, la que está más allá de probetas, análisis y números. Así conocimos a Eva, del Departamento de Atención al Cliente. Ella nos explicó lo emocionante que era hablar con las parejas y cómo se hacía para enviar los kits NACE hasta la aldea más recóndita de España. Estos paquetitos contienen las instrucciones, el consentimiento, la petición del Test NACE y el tubo para la sangre de la madre. Luego se reenvían a los laboratorios y una vez que están allí, tras tres días, tenemos los resultados.
Con David Blesa, Director de Desarrollo del Producto, conocimos algunos entresijos de la secuenciación masiva… tablas y tablas de números en una helada habitación (necesario para las máquinas que hacen los cálculos) Según el profesional, la tecnología prosperará y se abaratarán costes, lo que hará este tipo de estudios más accesibles aún. Aunque 700 euros no es un precio astronómico, menos aún si hablamos de nuestro hijo y encima tenemos un embarazo de riesgo.
Por si fuera poco, tuvimos la suerte de conversar con Carlos Simón, Director Científico de Igenomix y Médico Especialista y Catedrático de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Valencia… Pero vamos, que si me pongo a hablar de sus logros no termino jamás.
Una de las cosas que más me impactó fue saber que el 89% de la población tiene alguna mutación genética. Eso sí, recesiva, lo que viene a ser, para que nos entendamos, una que no se manifiesta, pero de la que se es portador. Cuando una pareja coincide en una mutación se la puede transmitir a su hijo… Problemón. ¿Cómo podemos saber si nuestra pareja tiene la misma mutación que nosotros/as? Análisis de Compatibilidad Genética. Si alguna vez dije que de arriesgarme, desde ya digo que no. ¿Por qué jugar a la lotería cuando podemos ganar de golpe?
Mientras bajaba en el ascensor no podía apartar de mí la idea de cuánto había avanzado la ciencia y, más concretamente, en el ámbito de la genética. No quiero un hijo rubio de ojos azules, quiero un hijo sano, que pueda correr sin parar toda la tarde y darme la lata. Y ahí encontré la enorme diferencia entre la ciencia ficción y, por esta vez, la hermosa realidad, porque hoy es posible.
